زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی-عصبی ناهمگن با فراوانی 1 در 1000 می باشد. جهش های عامل بیماری در ژن GJB2 (CX26) در جایگاه ژنی DFNB1 بر روی کروموزوم 13 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی از نوع اتوزومی مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی در مرکز ناشنوایی تبریز می باشد. روش کار: مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلاء به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی مراجعه کننده به کانون ناشنوایی تبریز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی لیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction-RGDE) استخراج شد. در این مطالعه، شناسایی شایع ترین جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقیه جهش ها به روش تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری از ناحیه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت. یافته ها: در این مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گردید. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزیگوت، 7 فرد (14%) هتروزیگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادی که نسبت به جهش 35delG هتروزیگوت و یا نرمال بودند جهش دیگری مشاهده نگردید؛ بنابراین جهش 35delG در جمعیت مورد مطالعه با فراوانی نسبی 39% می باشد. نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد با آنکه جهش 35delG شایع ترین جهش عامل ناشنوایی در مبتلایان می باشد اما ژن های دیگری در بروز ناشنوایی در منطقه نقش دارند و برای شناسایی آن ها نیاز به مطالعات بیشتر می باشد؛ بنابراین، ﺑ ﺮ رﺳ ﻲ ﺟ ﻬ ﺶ های ﻋ ﺎ ﻣ ﻞ ﺑ ﻴ ﻤ ﺎ ری ﺑ ﺮ ای ﻣ ﺮ اﺟ ﻌ ﻪ ﻛ ﻨ ﻨ ﺪ ﮔ ﺎ ن ﺑ ﻪ ﻣ ﺮ اﻛ ﺰ ﻣ ﺸ ﺎ وره ژﻧ ﺘ ﻴ ﻜ ﻲ در ﻗ ﺒ ﻞ از ازدواج و ﻗ ﺒ ﻞ از ﺑ ﺎ رداری ﭘ ﻴ ﺸ ﻨ ﻬ ﺎ د ﻣ ﻲ ﺷ ﻮ د.

زمینه و هدف: ناشنوایی شایعترین اختلالی می باشد که میلیون ها نفر را در سراسر جهان با فراوانی حدود یک در هزار تولد جدید، تحت تاثیر قرار داده است. اخیرا مشخص شده است که یک ژن جدید به نام DFNB59 که پروتئین پژواکین را کد می کند، در ایجاد ناشنوایی عصبی نقش دارد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی جهش ها در ژن DFNB59  در 93 دانش آموز ناشنوا در استان سیستان و بلوچستان می باشد.مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی 93 دانش آموز مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی از استان سیستان و بلوچستان، شامل 53 پسر و 40 دختر در محدوده سنی 25-7 سال به روش تصادفی آسان انتخاب واز هر یک پنج میلی لیتر خون گرفته شد؛ DNA خون به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید. فراوانی جهش ها را در ژن DFNB59، در نواحی رمزگذارآن (اگزون 7-2)، به روش PCR-SSCP/HA مورد بررسی قرار دادیم.یافته ها: در نمونه های مورد مطالعه هیچ گونه جهش بیماری زا تشخیص داده نشد، اگرچه یک نوع چندشکلی 793 C>G در سه نمونه از 93 دانش آموز مورد مطالعه (%2/3) شناسایی گردید.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه هیچ گونه ارتباطی بین جهش های ژن DFNB59 و ناشنوایی در استان سیستان و بلوچستان نشان نداد.

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delG در ژن GJB2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35delG ژن GJB2 که مسوول بروز برخی از موارد این نوع ناشنوایی دانسته می شود، با استفاده از روش مولکولیARMS/PCR  (Allele Refraction Mutation System/Polymerase Chain Reaction) و تعیین توالی انجام شد. از 126 کروموزوم مطالعه شده، جهش 35delG در 39 کروموزوم (31.0%) شناسایی شد. جهش 35delG در بیشتر نقاط ایران، خصوصا در نواحی شمال و شمال غرب، فراوانی بالایی دارد و جمعیت اصفهان نیز در رده جمعیت هایی قرار می گیرد که این جهش در انها شایع است.

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی - عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن (CX26) GJB2 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی 37 ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بنابر این، به دلیل تنوع جهش در ژن GJB2، بررسی جهش های عامل ناشنوایی برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری پیشنهاد می شود.

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(GJB2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) به عنوان عامل عمده در ایجاد کاهش شنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش ها GJB2، حذف ∆(GJB6-D13S1830) در ژن GJB6( که همچنین در جایگاه DFNB1 قرار دارد) در بیماران زیادی که برای یک جهش ژن GJB2، هتروزیگوت بوده اند، شناسایی شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری بیماران برای جهش ها ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوای ترک ساکن در استان های آذربایجان شرقی و غربی ایران بود. روش بررسی: غربالگری جهش ها با استفاده از تکنیک PCR/ ARMS(Allele Refraction Mutation System/ Polymerase Chain Reaction) برای تشخیص 35delG آغاز شــد، نمونه هایی که با این روش برای 35delG، هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدنــد و سپــس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC(Denaturing high performance Liquid Chromatography) و Direct sequencing برای شناسایی سایر جهش های GJB2، بررسی شدند. یافته ها: در این تحقیق که به صورت کاربردی ـ بنیادی می باشد، 276 کروموزوم(138 مبتلا) برای جهش های GJB2 بررسی شد. 75 کروموزوم(27%)، حامل جهش در ژن GJB2 بودند که شامل 35delG، W24XdeE120، -1370G>A، 363delC، E129K، Y155X، Q80L بودند. در بین آنها جهش 35delG بالاترین درصد را داشت و جهش های 363delC و Q80L، جهش های جدیدی می باشند که در هیچ جمعیت دیگری گزارش نشده اند. 35 بیمار در 2 آلل، جهش در ژن GJB2(3/25%) داشتند و 5 فرد مبتلا در 1 آلل، جهش در ژن GJB2 داشتند. جهش ∆(GJB6- D13S1830) در هیچ یک از افراد هتروزیگوت مورد بررسی، پیدا نشد. دو پلی مورفیسم V271 و V1531 نیز در این جمعیت مشخص شده است. نتیجه گیری: با توجه به وفور نسبی جایگاه ژنی DFNB1 به عنوان مسوول ناشنوایی در مناطق شمال غرب ایران، غربالگری جمعیت ناشنوای این مناطق برای جایگاه ژنی مذکور توصیه می شود. همچنین متفاوت بودن نتایج بدست آمده در مقایسه با سایر کشورها بیانگر وجود احتمالی ژنها و جایگاه های ژنی دیگر دخیل در این منطقه می باشد.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرمی می تواند بر اثر جهش در ژن های میتوکندریایی و هسته ای ایجاد شود. جهش های میتوکندریایی در کمتر از 1 درصد کودکان با ناشنوایی پیش از زبان باز کردن بروز می کنند اما شیوع آنها در سنین بالا بیشتر است. بیشتر نقایص مولکولی مسوول اختلالات میتوکندریایی همراهی کننده با ناشنوایی، بر اثر جهش هایی در ژن 12SrRNA و ژن های tRNA ایجاد می شوند. هدف این مطالعه شناسایی فرکانس سه جهش معمول از جهش های میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G و A7445G در گروهی از افراد ناشنوای غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان و بلوچستان است.مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی 110 نفر از افراد ARNSHL از نظر سه جهش معمول میتوکندریایی با استفاده از روش PCR-RFLP در استان سیستان و بلوچستان بررسی شدند و سپس جهش های ممکن توسط روش تعیین توالی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند.یافته ها: هیچ کدام از جهش های A7445G و A1555G در این مطالعه مشاهده نشد. هر چند ما یک نمونه جهشA3243G  (%0.9) را یافتیم. علاوه بر این یک جایگاه برش MTTL1 نزدیک به جهش A3243G بلوکه شده یک واریانت آللیG3316A  (%0.9) در بیماران مورد مطالعه را آشکار نمود.نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی مسوول کمتر از 1 درصد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب ARNSHL)) قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان سیستان و بلوچستان می باشند.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیرا نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی جهش های احتمالی در اگزون های (7-2) ژنDFNB59  در 80 نفر ناشنوا بررسی شد.DNA  با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR SSCP/HA جهش های این ژن را غربالگری کرده و برای تایید آنها را تعیین توالی نمودیم.یافته ها: درکل، 9 پلی مورفیسم از نوع 793C>G در80 بیمار ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی یافت شد. با این وجود هیچ جهشی در ژن مذکور شناسایی نشد.نتیجه گیری: مطالعات ما نشان داد که همراهی جهش های ژن DFNB59 با ناشنوایی در نمونه های مورد مطالعه وجود ندارد.